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8 de setembro de 2026
Síndrome de Down e cardiopatias congênitas têm uma relação direta que todo pai e mãe precisa conhecer. Entre 40% e 50% das crianças com a síndrome têm alguma malformação no coração, e esse dado torna o acompanhamento cardiológico essencial desde os primeiros dias de vida.
Veja abaixo o que são essas cardiopatias, quais são mais frequentes, como funciona o diagnóstico de cardiopatia congênita, o que observar no dia a dia do bebê e quais as possibilidades de tratamento:
A Síndrome de Down ocorre pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 (e é por isso que também é conhecida como trissomia do 21). Essa alteração genética interfere no desenvolvimento de vários sistemas do organismo ainda na gestação, e o coração está entre as estruturas mais afetadas.
Isso porque o cromossomo extra compromete a organização do coração fetal nas primeiras semanas de desenvolvimento, período em que se formam as câmaras, paredes e válvulas cardíacas. Qualquer desvio nesse processo pode gerar o que chamamos de cardiopatia congênita na Síndrome de Down, ou seja: uma malformação cardíaca presente desde o nascimento, que varia muito em tipo e gravidade.
O médico pode identificar a cardiopatia ainda na gestação através do ecocardiograma fetal, preferencialmente entre a 24ª e a 28ª semana. Em outros casos, o diagnóstico ocorre nos primeiros dias após o parto, durante um ecocardiograma em recém-nascido que é mandatório em casos de Trissomia do 21 confirmada, mesmo que a criança não tenha sintomas.
No vídeo abaixo, explico mais do que pais precisam saber sobre essa relação:
No contexto da trissomia do 21, algumas cardiopatias congênitas aparecem com mais frequência. Aqui, as cardiopatias mais comuns costumam envolver principalmente defeitos nos septos (paredes internas que separam as câmaras do coração).
O Defeito do Septo Atrioventricular é a cardiopatia mais característica da Síndrome de Down. Nesse quadro, há um defeito que compromete tanto o septo entre os átrios quanto o septo entre os ventrículos, além das válvulas responsáveis por controlar o fluxo entre essas câmaras.
Aqui, o resultado é uma comunicação ampla entre as quatro cavidades do coração, que gera mistura de sangue oxigenado e não oxigenado. Isso sobrecarrega os pulmões, provoca hiperfluxo pulmonar e, sem tratamento, leva à insuficiência cardíaca.
Trata-se, portanto, de uma cardiopatia complexa, e a que mais frequentemente exige cirurgia precoce (normalmente nos primeiros meses de vida).
A Comunicação Interventricular é uma abertura no septo que divide os dois ventrículos do coração. Ela permite que sangue passe do ventrículo esquerdo para o direito, aumentando o volume que vai aos pulmões.
Aqui, o tamanho do defeito define a gravidade: enquanto CIVs pequenas podem fechar espontaneamente com o tempo e exigem apenas acompanhamento, CIVs maiores causam sintomas como cansaço, dificuldade para mamar e baixo ganho de peso – e geralmente pedem intervenção.
A Comunicação Interatrial é um defeito no septo que separa os dois átrios. Assim, o sangue passa do lado esquerdo para o direito, sobrecarregando o lado direito do coração e os pulmões.
Em geral, a CIA é uma cardiopatia de menor complexidade, mas exige monitoramento cuidadoso. Isso porque algumas fecham sem intervenção, mas outras requerem correção por cateterismo ou cirurgia quando atingem um tamanho significativo.
O canal arterial é uma conexão vascular que existe normalmente na vida fetal, ligando a artéria aorta à artéria pulmonar. Após o nascimento, ela tende a se fechar ainda nas primeiras horas ou dias – mas, quando permanece aberta (algo mais frequente em bebês com trissomia do 21 –, gera sobrecarga de voluma nos pulmões e no lado esquerdo do coração.
Isso tende a causar respiração acelerada, dificuldade para ganhar peso e cansaço durante as mamadas. Na maioria dos casos, porém, essa é uma condição de baixa complexidade.
O diagnóstico de condições do coração na Síndrome de Down começa, idealmente, ainda durante a gestação. Quando os exames pré-natais confirmam o diagnóstico da trissomia, a investigação cardíaca deve se iniciar sem demora. Nesse contexto, o ecocardiograma fetal por volta da 24ª semana permite identificar malformações com grande precisão e ajuda a planejar tanto o acompanhamento quanto o parto.
Após o nascimento, o ecocardiograma universal em recém-nascidos com Síndrome de Down segue como recomendação consolidada independentemente de haver ou não sintomas. Isso porque muitas cardiopatias são silenciosas nos primeiros dias, e a criança parece bem mesmo com alterações no coração.
Quando o diagnóstico de síndrome de Down só ocorre na maternidade, o ecocardiograma deve ser realizado antes da alta hospitalar. Caso isso não aconteça, condições assim podem ser identificadas a partir de sintomas como sopro em bebês com síndrome de Down na ausculta durante consultas de rotina, visto que elas podem não ter sintomas inicialmente.
Mesmo que o bebê faça acompanhamento cardiológico, pais devem se atentar a sinais que podem surgir no dia a dia do bebê. Esses sintomas de cardiopatia em bebês merecem avaliação médica imediata:
Qualquer um desses sinais indica a necessidade de buscar o cardiologista pediátrico sem demora, pois quanto mais precoce é a avaliação, mais efetivo e seguro é o tratamento.
Receber o diagnóstico de uma cardiopatia congênita pode causar medo, e isso é completamente compreensível. Ainda assim, se você está nessa situação, saiba que o tratamento de cardiopatias congênitas evoluiu de forma significativa nas últimas décadas e que, com o acompanhamento correto, a maioria das crianças com cardiopatia conquista uma vida plena.
Aqui, as possibilidades variam de acordo com o tipo e a gravidade da malformação. Nos casos leves, como CIVs ou CIAs pequenas, o acompanhamento clínico regular já é suficiente. Ele inclui consultas periódicas, ecocardiogramas de controle e monitoramento do crescimento e do desenvolvimento.
Em outros casos, podem ser indicados medicamentos para controlar os sintomas, reduzir o trabalho do coração e proteger os pulmões enquanto se aguarda o momento ideal para intervenção.
Nesse contexto, é importante saber que crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita podem desenvolver alterações no ritmo cardíaco ao longo do tempo, especialmente após cirurgias cardíacas. Por isso, o acompanhamento continua sendo essencial mesmo após uma correção da condição.
Nem toda cardiopatia exige cirurgia, mas, quando há indicação, o momento de intervir é determinante para o prognóstico. A cirurgia cardíaca em crianças com Síndrome de Down ocorre principalmente nos casos em que a cardiopatia compromete de forma relevante o funcionamento do coração e dos pulmões.
Nesse contexto, o tipo de procedimento depende da cardiopatia. Entenda abaixo as principais abordagens e para quais condições elas servem:
O DSAV completo e as CIVs complexas exigem cirurgia de coração aberta com circulação extracorpórea, uma máquina que assume temporariamente a função do coração e dos pulmões durante o procedimento, permitindo que o cirurgião opere com o coração parado.
No DSAV, a cirurgia reconstrói as paredes internas do coração e as válvulas que controlam o fluxo entre as câmaras, corrigindo as comunicações anormais. Nas CIVs, o cirurgião fecha a abertura com um patch (pequeno remendo de material biocompatível que passa a integrar a parede do coração).
No caso do DSAV completo, a correção geralmente ocorre entre os 3 e 6 meses de vida. Essa janela existe porque bebês com Síndrome de Down que têm cardiopatias tendem a desenvolver hipertensão pulmonar mais precoce e intensamente que outras crianças com essas cardiopatias. Quando a cirurgia acontece dentro do período ideal, o coração se recupera com mais eficiência.
A CIA significativa e a PCA com repercussão relevante respondem bem ao cateterismo, um procedimento minimamente invasivo que não exige a abertura do tórax. Aqui, o médico alcança o coração usando um cateter fino por uma veia ou artéria. Chegando lá, ele posiciona um dispositivo que fecha o defeito do vaso de dentro para fora.
A recuperação desse procedimento é mais rápida do que na cirurgia de coração aberto e, quando a indicação é acertada, o resultado é equivalente.
O cateterismo para CIA costuma acontecer em crianças um pouco maiores, quando a anatomia do defeito já permite o uso do dispositivo com segurança. Já o fechamento da PCA por cateterismo pode ser mais precoce a depender do peso e das condições clínicas do bebê.
O resultado de longo prazo das cirurgias cardíacas nessa população é, na maioria dos casos, muito positivo. Com o acompanhamento adequado após a intervenção, a criança retoma seu ritmo de desenvolvimento e conquista uma qualidade de vida muito melhor.
A Dra. Stephanie Lemouche é cardiopediatra (cardiologista pediátrica) e arritmologista pediátrica, com formação em centros de referência nacionais e internacionais. Como especialista em cardiopatia congênita e arritmias, integra avaliação estrutural e elétrica do coração, abordagem que faz diferença especialmente em crianças com Síndrome de Down.
Referência em cardiologia pediátrica em São Paulo, a Dra. Stephanie atende em hospitais de referência e em consultório particular, com acompanhamento cardiológico infantil também por teleconsulta. Agende uma consulta e garanta ao seu filho uma avaliação especializada e individualizada.
Não. Entre 40% e 50% das crianças com a síndrome têm alguma malformação cardíaca – ou seja: cerca de metade delas nasce com o coração saudável. Ainda assim, o ecocardiograma é indicado para todas, para confirmar se há alguma condição que exige acompanhamento.
O Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV) é a mais característica, seguido pela Comunicação Interventricular (CIV), a Comunicação Interatrial (CIA) e a Persistência do Canal Arterial (PCA). Cada uma tem características, gravidade e abordagem terapêutica próprias, reforçando a importância de uma avaliação individualizada com o cardiopediatra.
Isso depende do tipo de repercussão da cardiopatia. O DSAV completo, por exemplo, exige correção cirúrgica geralmente entre 3 e 6 meses de vida. Já CIAs significativas podem ser corrigidas com cateterismo. O momento da intervenção é definido pelo cardiopediatra com base nos achados clínicos e exames de imagem.
